Az orvosok kezdetben tévesen diagnosztizálták a probléma forrását a kisbabánál, aki születésétől fogva nehézségekkel küzdött az evés terén. Eleinte tejallergiára gyanakodtak, de további vizsgálatok során kiderült a valódi, súlyosabb ok.
Emma Law, egy 26 éves édesanya, hosszas küzdelmet követően vitte kislányát, Rosie-t orvoshoz, aki nehezen evett. Kezdetben refluxot vagy tejallergiát feltételeztek, de a helyzet ennél bonyolultabbnak bizonyult.
A ritka diagnózis
Rosie-t egy másik tápszerre állították, ami csak rövid ideig segített. Később súlyvesztés, mosolytalanság és fejtartási nehézségek is jelentkeztek. Hat hónapos korára annyira súlyosbodott az állapota, hogy Emma a sürgősségire vitte, ahol több vizsgálat után ritka mitokondriális betegséget, a COXPD12-t diagnosztizáltak.
Ez a ritka betegség az EARS2 génhez kapcsolódik, és akadályozza a szervezet energiatermelését, valamint károsíthatja az agy és az idegrendszer működését. Világszerte csak néhány eset ismert, és a tünetek közé tartozik a lassú növekedés, fejlődési késlekedés, izomgyengeség és görcsrohamok.
Emma, az angliai Elyből, már a születés után észlelte, hogy valami nincs rendben Rosie-val. Ahogy a hónapok teltek, a helyzet romlott, és az orvosok által feltételezett tejallergia csak rövid javulást hozott. Végül súlyos tünetek miatt kórházba került, ahol MRI vizsgálat során kiderült, hogy az agy fehérállománya érintett.
Az orvosok szerint az agy egyes részei károsodtak, ami genetikai betegségre utalt. További genetikai vizsgálatok megerősítették a COXPD12 diagnózisát Rosie-nál és családjánál.
Ez az állapot, ha kezeletlenül marad, hosszú távú egészségügyi problémákat okozhat, például csontgyengeséget, izomgyengeséget és növekedési lassulást. Rosie jövője egyelőre bizonytalan, de az orvosok szerint az állapot stabilizálódhat, bár figyelmeztettek, hogy sajnos néhány gyermek nem éri meg a kétéves kort.
Emma és férje, Harry most adományokat gyűjtenek, hogy speciális terápiákhoz és klinikai vizsgálatokhoz juthassanak, amelyek javíthatják Rosie életminőségét. A helyzetük bizonytalan, de Emma hangsúlyozta, mennyire lenyűgözi lánya kitartása.
"Annyira erős. Minden egyes nap úgy ébred, hogy próbál mosolyogni, pedig nagyon nehezen megy neki. Megvan a saját kis személyisége, és minden akadályt legyőz, amivel szembesül. Ő egy csodálatos kislány, és én nagyon büszke vagyok arra, hogy az édesanyja lehetek." – mondta el Emma, a The Sun beszámolója szerint.
